不同的遗传特征可能是有益的(例如，抵御疾病)或有害的(使人类更容易生病)，这取决于环境。这些进化权衡背后的理论称为平衡选择。在新的研究中，布法罗大学进化生物学家Omer Gokcumen 及其同事搜索了来自世界各地的数百名现代人和四组古代人类祖先的基因组，包括尼安德特人和丹尼索瓦人。他们寻找基因的结构变化，比如缺失，这些变化可以追溯到 70 万多年前——在现代人类与他们的祖先分裂之前，他们在现代人类中发现了大量这样古老的基因。

导致人类严重疾病的基因版本的持久性长期以来一直困扰着科学家。存在多个版本的基因是很常见的。

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但科学家们预计，随着时间的推移，自然选择将消除对人类健康有害的基因版本。

有时，有充分的理由表明致病基因可能会持续存在。

例如，具有特定基因变异的两个拷贝会导致称为镰状细胞病的病症。

但是拥有一个导致镰状细胞的基因拷贝和一个非致病拷贝可以预防疟疾。

因此，导致镰状细胞的基因版本在来自疟疾流行地区的人们中更为常见，尽管最终拥有两个拷贝的人存在风险。

研究人员称这种现象为平衡选择，因为基因的利益和风险的权衡导致它在种群中持续存在。

Gokcumen 博士及其同事通过分析数以千计的现代人类基因组以及尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组等古代人类基因组来探索这一现象。

“我们的研究对理解人类多样性、疾病起源以及可能影响人类进化的生物权衡具有重要意义，”Gokcumen 博士说。

“这项研究表明，许多与生物学相关的变异已经在我们的祖先中分离了数十万年，甚至数百万年。这些古老的变异是我们作为一个物种的共同遗产。”

这项工作建立在过去十年的基因发现之上，包括科学家发现现代人类和尼安德特人在早期人类迁出非洲时发生了杂交。

这也与个性化基因检测的发展相吻合，现在许多人声称他们的基因组中有一小部分来自尼安德特人。但是，正如新研究表明的那样，人类与尼安德特人的共同点比那些小百分比所表明的要多得多。

这种额外的共享可以追溯到生活在大约 70 万年前的尼安德特人和人类的共同祖先。

这个共同的祖先以遗传变异的形式遗赠给尼安德特人和现代人类的共同遗产。

作者探索了这一古老的遗传遗产，重点关注一种特殊类型的遗传变异：缺失。

“这些删除很奇怪，因为它们影响了很大一部分。我们中的一些人丢失了大量的基因组，”Gokcumen 博士说。

“这些缺失应该会产生负面影响，因此会通过自然选择从种群中淘汰。”

“然而，我们观察到一些缺失比现代人类更古老，可以追溯到数百万年前。”

研究人员使用计算模型来显示这些古老缺失的过量，其中一些缺失自我们的祖先大约 260 万年前首次学会制造工具以来就一直存在。

此外，模型发现平衡选择可以解释这种古代缺失的过剩。

“我们的研究有助于越来越多的证据表明平衡选择可能是人类基因组变异进化的重要力量，”博士 Alber Aqil 说。布法罗大学的候选人。

该团队发现，数百万年前的缺失更有可能在代谢和自身免疫性疾病中发挥重要作用。

事实上，导致人类严重疾病的基因版本的持续存在长期以来一直困扰着科学家，因为他们预计自然选择会消除这些基因版本。

毕竟，潜在致病变异持续如此长时间是非常不寻常的。

科学家们认为平衡选择可以解决这个谜题。

“这些变异可以预防传染病、疾病暴发和饥饿，这些在人类历史上周期性发生过，”Aqil 说。

“因此，这些发现代表了我们对人类遗传变异如何进化的理解的重大飞跃。”

“一种变异可能对病原体或饥饿具有保护作用，同时也可能导致某些代谢或自身免疫性疾病，如克罗恩病。”

该研究在线发表在eLife杂志上。

关键词： 尼安德特人 自然选择 遗传变异 自身免疫性疾病